期刊简介
本刊主要是报道国内肝病领域的临床研究基础理论研究的成果，交流中西医结合的临床经验，介绍肝病新技术的重要发展并开展国际及国内学术交流活动。为肝脏病学的医疗、教学和科技提供学术交流的园地。进一步提高广大医务人员肝病的诊治和预防研究水平。
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- 杂志名称：肝脏杂志
- 主管单位：上海市卫生局
- 主办单位：上海市医学会
- 国际刊号：1008-1704
- 国内刊号：31-1775/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
遗传性非结合型高胆红素血症
张新玉；田辉
关键词：遗传性, 结合型, 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶, 高胆红素血症, 葡萄糖醛酸化, 诊断及治疗, 细胞内质网, 生物学研究, 致病基因, 疾病, 障碍, 含量, 分子, 程度
摘要：至今人们至少认识了3种程度不同的遗传性非结合型高胆红素血症.这3种疾病都是由于肝细胞内质网内胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(B-UGT)含量下降或缺乏,致非结合型胆红素的葡萄糖醛酸化修饰过程障碍,引起非结合型胆红素升高.其中Gilbert综合征常见也轻微,Ⅰ型和Ⅱ型CriglerNajjar(CN)综合征则相对罕见而严重.近年来随着分子生物学研究的深入,对于此类疾病的致病基因、诊断及治疗等都有了更进一步的认识.
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