期刊简介
本刊主要是报道国内肝病领域的临床研究基础理论研究的成果，交流中西医结合的临床经验，介绍肝病新技术的重要发展并开展国际及国内学术交流活动。为肝脏病学的医疗、教学和科技提供学术交流的园地。进一步提高广大医务人员肝病的诊治和预防研究水平。
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- 杂志名称：肝脏杂志
- 主管单位：上海市卫生局
- 主办单位：上海市医学会
- 国际刊号：1008-1704
- 国内刊号：31-1775/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
肝豆状核变性表现型的定义:从病人到实验台,再回到临床
邱倚灵；库尔班江·阿卜杜；王建设
关键词：肝豆状核变性, 表现型, 病人, 实验台, 神经系统症状, 患者, 肝脏疾病, 发病, 常染色体隐性遗传, 肝硬化, 慢性肝病, 转氨酶升高, 铜代谢异常, 溶血性贫血, 磁共振扫描, 运动障碍, 异常改变, 无症状性, 年龄, 临床表现
摘要：肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson Disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病.患者13号染色体上的ATP7B基因突变,肝脏铜代谢异常而导致铜在体内过量蓄积,进而产生一系列症状.自从100年前第一例Wilson病被描述以来,该病复杂多样的临床表现一直困扰着医生.WD起病表现可以是肝脏疾病、运动障碍、精神疾病,也可以是反复发作的溶血性贫血.肝豆状核变性的临床肝脏疾病表现种类复杂多样,症状轻重不一:较轻者如无症状性肝肿大、血清转氨酶升高等;较重者如脂肪肝甚至肝硬化;但有些时候,该病引发的神经系统症状明显,肝脏损害轻微.另一方面,以慢性肝病起病患者可能完全没有神经系统症状及脑部核磁共振扫描异常改变.WD患者的肝病症状可比神经系统症状出现早十年以上.肝豆状核变性可在任何年龄发病,多数发病年龄集中于5岁至35岁;也有约3％的病人在40岁以后发病;常见起病症状为肝病症状或神经系统症状.据报道,小的被诊断肝豆状核变性后肝硬化患者年仅3岁;而年长的患者则是在80多岁的时候发病并确诊的.
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