先天性肝纤维化1例

摘要：患者，女，21岁，安徽省临泉县人。因“体检发现贫血、脾大十天”入院。患者于2014年7月14日因上呼吸道感染到河北医科大学第二医院就诊，查血常规：WBC 3.64×109／L、N 0.745、RBC 3.56×1012／L、HGB 96 g／L、PLT 47×109／L。进一步查肝功能：TP 60.5 g／L，A／G 36.5／24 g／L，TBil／DBil 5.7／2.9μmol／L，ALT 13 U／L、AST 16 U／L、ALP 33 U／L、GGT 11 U／L，GLU 4.86 mmol／L，血脂：CHOL 3.14 mmol／L， TG 0.72 mmol／L；肾功能：Cre 48.8μmol／L、Bun 2.3 mmol／L，电解质：Na＋139 mmol／L、K＋4.18 mmol／L、Cl－102.2 mmol／L、CO2-CP 24.722 mmol／L、Ca 2.06 mmol／L、P 1.39 mmol／L；腹部彩超提示：1、肝内回升增粗，2、胆囊壁弥漫性增厚，回升增强（水肿可能），3、脾大，脾门静脉增宽，4、腹水，5、胰腺及双肾未见明显病变；骨髓穿刺提示：1、骨髓增生活跃，粒红比例减低，2、粒系各阶段细胞均可见，可见早期细胞，3、红系以中晚期细胞为主，可见早幼红细胞、大小幼红细胞、巨幼红细胞，4、巨核细胞数量形态正常，5、未见含铁血黄素沉着，铁染色阴性；腹部 CT 平扫＋增强提示：1、肝脏形态异常，考虑肝硬化、脾大，可疑食管下端-胃小弯侧静脉曲张，2、腹水；电子胃镜提示：1、食管、贲门：距门齿25 cm 可见一条曲张静脉，呈团簇状，红色征阳性，2、胃底：食管曲张静脉延伸至贲门下小弯侧，呈串珠样改变，红色征阴性；提示：1、食管胃底静脉曲张（中度），2、慢性萎缩性胃炎；HBV DNA ＜1000拷贝／mL。患者于2014年7月23日返回原籍并来我院住院治疗，入院时患者无明显不适主诉；体格检查：营养中等，步入病房，自动体位，查体合作。神志清楚，精神佳，应答切题，定向力、记忆力、计算力正常。轻度贫血貌，皮肤、巩膜无黄染，肝掌阴性，未见蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未扪及肿大。心肺未见异常。腹部平，未见腹壁静脉曲张，全腹软，无压痛、反跳痛，肝右肋下未及，剑突下未及，墨菲氏征阴性，脾左肋下约8 cm、质硬，肝上界位于右锁骨中线第Ⅴ肋间，肝、脾、双肾区无叩痛，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。生理反射存在，病理征未引出。扑翼样震颤阴性。入院后查：血常规：WBC 1.54×109／L、N 0.689、RBC 3.4×1012／L、Hb 90 g／L、PLT 30×109／L，肝功：TP 76.4 g／L，A／G 48.5／27.9 g／L，TBil／DBil 9.2／3.0μmol／L，ALT21 U／L、AST31 U／L、ALP 47 U／L、GGT 20 U／L；肾功：Cr 48μmol／L、Bun 5.6 mmol／L，电解质：Na＋141 mmol／L、K＋3.5 mmol／L、Cl－103 mmol／L、Ca 2.37 mmol／L、P 1.08 mmol／L；PT／PA 11.6／92.9％，HBV M：HBsAg （-）、抗-HBs （＋）、HBeAg （-）、抗-HBe（-）、抗-HBc （-）；尿常规、大便常规：正常；AFP 30ng／mL，CA-12538U／L，CA-1994.29U／L；FT3、FT4、TSH 正常；自身免疫性肝病抗体：阴性；眼科检查：K-F 环阴性；血铜蓝蛋白0.16 g／L。为明确病因，于2014年7月30日在彩超引导线进行肝穿刺活检，标本送解放军三0二医院病理科。