期刊简介
本刊主要是报道国内肝病领域的临床研究基础理论研究的成果，交流中西医结合的临床经验，介绍肝病新技术的重要发展并开展国际及国内学术交流活动。为肝脏病学的医疗、教学和科技提供学术交流的园地。进一步提高广大医务人员肝病的诊治和预防研究水平。
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- 杂志名称：肝脏杂志
- 主管单位：上海市卫生局
- 主办单位：上海市医学会
- 国际刊号：1008-1704
- 国内刊号：31-1775/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析
张志华；郑必霞；李玫；金玉；林谦
关键词：Rotor综合征, SLCO1B1基因, SLCO1B3基因
摘要：目的 初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1 B1和SLCO1 B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制.方法 收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测序法分析验证二代测序发现的突变位点.结果 患儿主要临床表现为反复皮肤及巩膜黄染,实验室检查示高胆红素血症,直接、间接胆红素双向增高.高通量测序发现患儿携带SLCO1 B1基因c.1738 C＞T纯合突变和SLCO1B3基因c.360_481 del纯合突变.c.1738 C＞T突变为无义突变,已有文献报道,推测导致蛋白的第580位氨基酸密码子由精氨酸变为终止密码子.c.360_481 del突变为移码突变,蛋白编码区的第360至481位碱基缺失.该变异未见文献报道,也未见SNP数据库收录.此变异使蛋白缺失40个氨基酸的同时还造成开放阅读框移码,可能造成蛋白功能丧失.结论 SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致的有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1 B3功能缺陷是该Rotor综合征患者临床表现的分子遗传基础.
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