期刊简介
本刊主要是报道国内肝病领域的临床研究基础理论研究的成果，交流中西医结合的临床经验，介绍肝病新技术的重要发展并开展国际及国内学术交流活动。为肝脏病学的医疗、教学和科技提供学术交流的园地。进一步提高广大医务人员肝病的诊治和预防研究水平。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>肝脏杂志
- 杂志名称：肝脏杂志
- 主管单位：上海市卫生局
- 主办单位：上海市医学会
- 国际刊号：1008-1704
- 国内刊号：31-1775/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
AGL 基因新复合杂合型突变引起的糖原累积病 III 型1例
林谦；郑必霞；金玉
关键词：基因突变, 糖原累积症, 结构异常, 常染色体隐性遗传, 遗传代谢性疾病, 糖原累积病, 组织器官, 肌肉组织, 酶活性, 肝脏, 儿童医院, 葡萄糖, 南京市, 酶基因, 障碍, 形态, 界限, 患者, 患儿, 糊精
摘要：糖原累积症-III 型（GSD-III 型），又称 Cori’s 或 Forbe’s 病和界限糊精病，是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病，由于人类糖原脱枝酶基因（AGL）突变导致 AGL 酶活性缺乏所致。AGL 活性缺乏使糖原在糖链分枝处分解葡萄糖时出现障碍，导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝脏蓄积［3］。GSD-III 型患者的肝脏和／或肌肉组织中过多的结构异常的糖原累积，会严重的影响这些组织器官的功能［4］。本文报道一例2014年3月份南京市儿童医院确诊糖原累积病 III 型患儿及新发现的 AGL 基因突变 c1907C ＞ G 和 c3560-3561insA。
友情链接