期刊简介
本刊主要是报道国内肝病领域的临床研究基础理论研究的成果,交流中西医结合的临床经验,介绍肝病新技术的重要发展并开展国际及国内学术交流活动。为肝脏病学的医疗、教学和科技提供学术交流的园地。进一步提高广大医务人员肝病的诊治和预防研究水平。
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- 杂志名称:肝脏杂志
- 主管单位:上海市卫生局
- 主办单位:上海市医学会
- 国际刊号:1008-1704
- 国内刊号:31-1775/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
转醛醇酶缺陷病
张琰;林彩梅;周峻荔;库尔班江·阿布都西库尔
关键词:
摘要:转醛醇酶(transaldolase,TALDO)缺陷病是一种罕见的先天性戊糖磷酸通路(pentose phosphate pathway,PPP)缺陷累及多系统的常染色体隐性遗传性疾病.2001年由Nanda等[1]首次报道,临床表现为严重的、早期发病的多系统疾病,受累机体的体液中尤其是尿液中多元醇(poylo)浓度异常.截止到目前世界上共报道了32例患者[1-12],多数在土耳其或阿拉伯国家的近亲结婚家庭[5],目前仅2010年Balasubramaniam等学者报道了1例来自中国父母的患儿[6],国内尚未有该病的报道[13],本文对本病的病理生理及发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行总结,以期提高大家对本病的认识.
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