期刊简介
本刊主要是报道国内肝病领域的临床研究基础理论研究的成果，交流中西医结合的临床经验，介绍肝病新技术的重要发展并开展国际及国内学术交流活动。为肝脏病学的医疗、教学和科技提供学术交流的园地。进一步提高广大医务人员肝病的诊治和预防研究水平。
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- 杂志名称：肝脏杂志
- 主管单位：上海市卫生局
- 主办单位：上海市医学会
- 国际刊号：1008-1704
- 国内刊号：31-1775/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系临床表型分析
张伟；吕婷霞；李艳萌；王晓明；赵新颜；王宇；徐安健；李潇瑾；黄坚；欧晓娟
关键词：血色病, HJV基因, 表型, 家系分析
摘要：目的 了解3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系基因变异及临床表型特点.方法 3个遗传性血色病家系中的先证者均完成了病史采集、铁指标、肝功能、腹部核磁检查、肝活检,排除铁过载的继发性原因,临床考虑为遗传性血色病.先证者及其一级亲属分别检测目前已知的遗传性血色病相关的 5 个基因(HFE、HAMP、HJV、TFR2和SLC40A1).结果 3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病先证者均具有明确的铁过载表现,家系1和家系2中各有1个成员具有铁过载.2例携带HJV E3D变异的先证者还同时携带其他类型血色病基因变异.结论 HJV 基因E3D变异可能为我国遗传性血色病的热点变异,可能需要同时伴随其他位点变异才会出现表型,且男性、年龄增加更容易出现血色病表型.
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