期刊简介
本刊主要是报道国内肝病领域的临床研究基础理论研究的成果，交流中西医结合的临床经验，介绍肝病新技术的重要发展并开展国际及国内学术交流活动。为肝脏病学的医疗、教学和科技提供学术交流的园地。进一步提高广大医务人员肝病的诊治和预防研究水平。
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- 杂志名称：肝脏杂志
- 主管单位：上海市卫生局
- 主办单位：上海市医学会
- 国际刊号：1008-1704
- 国内刊号：31-1775/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
家族性胆红素异常患者UGT1A1基因检测及其基因多态性分析
孙梅；谈国蕾；王建芳；吴旭平
关键词：尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因, Gilbert综合征, 基因多态性
摘要：目的 了解家族性胆红素异常患者和正常人尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)的变异情况.方法 分别检测29例家族性胆红素异常患者和22例正常人群的UGT1 A1,比较分析其多态性分布.分别设计UGT1A1基因各个外显子及增强子区扩增引物,对PCR扩增产物进行测序.结果 主要检测到UGT1A1基因中三个区域的变异,增强子区,外显子1和TATA盒区的变异.其中29例Gilbert综合征患者中,增强子区UGT1A1* 60 3279(T＞G),10例G/G变异,15例T/G杂合;TATA盒区,1 5例TATA(7)变异,2例TATA(6)/TATA(7)杂合;外显子1中,UGT1A1* 6211(G＞A),3例A/A纯合变异,15例G/A杂合变异;UGT1A1* 27 686(C＞A),3例A/C杂合变异.20例正常对照组中,增强子区UGT1A1* 60 3279(T＞G),2例G/G变异,11例T/G杂合;TATA盒区,7例TATA(6)/TATA(7)杂合;外显子1中,UGT1A1*6 211(G＞A),5例G/A杂合变异;UGT1A1* 27 686(C＞A),无A/C杂合变异.结论 家族性胆红素异常患者中UGT1 A1变异率高于正常对照组,UGT1A1变异可作为Gilbert综合征诊断的参考指标.
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