期刊简介
本刊主要是报道国内肝病领域的临床研究基础理论研究的成果，交流中西医结合的临床经验，介绍肝病新技术的重要发展并开展国际及国内学术交流活动。为肝脏病学的医疗、教学和科技提供学术交流的园地。进一步提高广大医务人员肝病的诊治和预防研究水平。
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- 杂志名称：肝脏杂志
- 主管单位：上海市卫生局
- 主办单位：上海市医学会
- 国际刊号：1008-1704
- 国内刊号：31-1775/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
Gilbert综合征5例临床及遗传学分析
戚宇琪；郭晓霞；孙元培；廉晓晓
关键词：Gilbert综合征, 临床分析, UGT1A1基因检测
摘要：目的 探讨Gilbert综合征的临床及遗传学特点,提高对该病基因分型的认识.方法 回顾性分析5例以黄疸为主要表现的Gilbert综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查及基因检测结果.结果 患者男性多于女性,临床症状轻微;均有皮肤巩膜黄染,乏力3例,肝区不适1例;诱发因素为劳累2例,感染3例;均为非结合胆红素升高,血清胆红素水平为17.1～102.6 μmol/L,其他肝功能指标均正常;饥饿试验阳性;均经基因检测到UGT1A1基因不同位点的突变.结论 Gilbert综合征是临床少见的先天性黄疸,以慢性、间歇性、非溶血性、非结合胆红素增高为特征,临床诊断缺乏特异性.目前认为UGT1 A1基因检测是Gilbert综合征诊断的金标准.
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