期刊简介
本刊主要是报道国内肝病领域的临床研究基础理论研究的成果，交流中西医结合的临床经验，介绍肝病新技术的重要发展并开展国际及国内学术交流活动。为肝脏病学的医疗、教学和科技提供学术交流的园地。进一步提高广大医务人员肝病的诊治和预防研究水平。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>肝脏杂志
- 杂志名称：肝脏杂志
- 主管单位：上海市卫生局
- 主办单位：上海市医学会
- 国际刊号：1008-1704
- 国内刊号：31-1775/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
急性肝卟啉病的评估与长期管理建议
吴惠敏；华静
关键词：
摘要：急性肝卟啉病(AHPs)是一种遗传性血色素合成障碍性疾病,包括常染色体显性遗传的急性间歇性卟啉症(AIP)、遗传性粪卟啉症(HCP)和多变性卟啉症(VP),以及罕见的常染色体隐性遗传的5-氨基乙酰丙酸脱水酶缺陷型卟啉症(ADP)这四类.这组疾病主要表现为急性神经系统症状而临床上不易鉴别,HCP和VP患者可有阳光暴露区皮肤的慢性光过敏.AHPs整体的发病率大约5/10万人,AIP、HCP和VP的遗传外显率很低,约90％以上携带致病性突变的杂合子可无症状生存.AHPs临床表现呈多样性,可累及神经、皮肤、肝脏和肾脏.由于缺乏特异性症状,该病常被误诊而延误治疗.专家们针对肝卟啉病的不同亚型AIP、HCP和VP制定了优化的临床随访管理指南,将患者分为四个亚群:(1)无症状且生化指标正常的潜在基因突变携带者(ALA、PBG均在正常范围内);(2)无症状的高分泌者(ASHE)伴有生化指标升高(尿ALA、PBG≥4 ULN);(3)偶然发作者(＜4次/年);(4)反复发作者(≥4次/年).
友情链接