期刊简介
本刊主要是报道国内肝病领域的临床研究基础理论研究的成果，交流中西医结合的临床经验，介绍肝病新技术的重要发展并开展国际及国内学术交流活动。为肝脏病学的医疗、教学和科技提供学术交流的园地。进一步提高广大医务人员肝病的诊治和预防研究水平。
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- 杂志名称：肝脏杂志
- 主管单位：上海市卫生局
- 主办单位：上海市医学会
- 国际刊号：1008-1704
- 国内刊号：31-1775/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
ATP8B1缺陷病
李丽婷；王建设
关键词：肝内胆汁淤积症, 肝功能衰竭, 妊娠期肝内胆汁淤积, 染色体隐性遗传病, 基因突变, 致病基因, 肝纤维化, 缺陷病, 家族性, 疾病谱, 肝硬化, 儿童期, 婴儿, 特征, 瘙痒, 临床, 黄疸, 构成, 发型, 发病
摘要：进行性家族性肝内胆汁淤积症( progressive familial intrahepatie cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿或儿童期起病,终进展至肝功能衰竭.根据致病基因不同,PFIC主要分为3型,即PFIC1、PFIC2、PFIC3.其中PFIC1由ATP8B1基因突变引起,以持续性肝内胆汁淤积、黄疸伴瘙痒为特征,通常在1岁之前发病,随着病情的进展,终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭.此外,ATP8B1基因突变还可导致良性再发型肝内胆汁淤积症(benign recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)1型和妊娠期肝内胆汁淤积1型(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)1型.因此,PFIC1、BRIC1及ICP1共同构成了ATP8B1缺陷病的临床疾病谱.
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